admin/ December 31, 2016/ Saveti i preporuke, Trudnoca, Uncategorized/ 0 comments

Ovaj tekst ćemo posvetiti jednoj metodi koja na našim prostorima još uvek nije zaživela i veoma mali broj ljudi je upoznat sa njom. Reč je neinvazivnom prenatalnom testu- mogućnost ranog otkrivanja genetičkih nepravilnosti u trudnoći na osnovu fetalne DNK izolovane iz krvi majke. 

Jedna od najvećih prednosti ovog testa je to što je potpuno bezbedan za majku i bebu. Ali, nažalost ovaj test za sada, u Srbiji, možete uraditi samo u privatnim laboratorijama i to po jako visokim cenama, kako kažu roditelji.

Šta je neinvazivni prenatalni test ?

Neinvazivni prenatalni test (NIPT) je analiza fetalne DNK izolovane iz krvi majke koja se vrši u cilju laboratorijske dijagnostike najčešćih aneuploidija (promena u broju hromozoma) kod fetusa (hromozomi 21, 18 i 13). Test se izvodi u US sertifikovanoj genetskoj laboratoriji.

Kada se prenatalni test radi?

Prenatalni test možete uraditi počev od 10. nedelje trudnoće.

Kako se izvodi neinvazivni prenatalni test?

Test se veoma jednostavno radi, sve što treba je da se zakažete vađenje krvi u izabranoj laboratoriji. Za analizu je potrebna jedna epruveta krvi iz majčine vene.  Testiranje uključuje kosultaciju sa genetičarem pre i nakon testiranja i popunjavanje dokumentacije.  Pre samog testiranja, možete konzumirati hranu i piće, a nakon toga se normalno vratiti dnevnim aktivnostima.

Koliko se čekaju rezultati neinvazivnog prenatalnog testa?

Ovaj podatak zavisi od laboratorije za koju se odlučite, ali u proseku  se na rezultat čeka oko 10-ak dana.

Kome je neinvazivni prenatalni test namenjen?

  • Svim trudnicama koje žele da budu sigurne da neće roditi dete sa Daunovim sindromom (kao ni Edvardsovim ili Patauovim sindromom);
  • Trudnicama koje su dobile loš nalaz dabl / tripl testa ili ultrazvuka u prvom i drugom trimestru;
  • Trudnicama koje su začele vantelesnom oplodnjom;
  • Trudnicama koje nose rizik godina (40+) ; i
  • Trudnicama koje imaju ličnu ili porodičnu istoriju nekog genetičkog poremećaja.

Koje hromozomske aberacije (promene u broju hromozoma) se mogu dijagnostifikovati NIPT-om?

  1. Trizomija 21 (Daunov sindrom) je posledica viška kopije hromozoma 21, i ujedno je najčešći uzrok mentalne retardacije. Osobe sa Daunovim sindromom imaju IQ oko 50. Neka deca sa Daunovim sindromom poseduju urođene defekte srca i ostalih organa koji zahtevaju hiruršku intervenciju ili lečenje, kao i druge zdravstvene probleme kao što su gubitak sluha i vida, i u kasnijim godinama demencija. Javlja se kod 1 u 700 živorođene dece.
  2. Trizomija 18 (Edvardsov sindrom)  je posledica viška kopije hromozoma 18. Većina beba sa trizomijom 18 ima nekoliko ozbiljnih defekata mozga, srca i ostalih organa. Zaostajanje u rastu fetusa je često, i mnoge trudnoće se završe pobačajem ili mrtvorođenjem. Od beba koje se rode žive, većina umire do kraja prve godine života, dok bebe koje prežive imaju tešku mentalnu retardaciju, kao i probleme sa rastom i razvojem. Javlja se kod 1 u 7900 živorođene dece.
  3. Trizomija 13 (Patau sindrom) je posledica viška kopije hromozoma 13.Većina beba sa trizomijom 13 ima nekoliko ozbiljnih defekata mozga, srca i ostalih organa. Mnoge trudnoće se završe pobačajem ili mrtvorođenjem. Od beba koje se rode žive, većina umire u prvim mesecima života. Javlja se kod 1 u 9500 živorođene dece.
  4. Testiranje polnih hromozoma:
  • Tarnerov sindrom Monozomija (X);
  • Tripl X sindrom (XXX);
  • Klinefelterov sindrom (XXY); i
  • Jakobsov sindrom (XYY).

Klinefelterov, Tarnerov, Jakobsov i Triple X sindromi su posledica poremećaja u broju polnih hromozoma. Svaki od ovih sindroma javlja se kod 1 u 1000-2500 živorođene dece i u zavisnosti od vrste sindroma razlikuje se težina ispoljenih poremećaja (sterilitet, abnormalna fizionomija, poremećaji u ponašanju).

5. Testiranje mikrodelecionih sindroma:

  • DiGeorge sindrom 22q11;
  • Angelman sindrom 15q11;
  • Prader-Wili sindrom 15q11;
  • 1p36;
  • Wolf–Hirschorn sindrom 4p-; i
  • Cri-Du Chat 5p-.

Prenatalnim testom mogu se i detektovati i trizomije hromozoma 9.i 16. hromozoma, i 6 mikrodelecionih sindroma koji dovode do ozbiljnih poremećaja u razvoju i radu organa, a nije ih moguće detektovati amniocentezom.

6. Takođe, možete otkriti i pol bebe.

Kada je neinvazivni prenatalni test NEPOUZDAN?

  • Kod trudnica koje nose trojke ili više beba trudnoće;
  • u asistiranim trudnoćama (donirana sperma ili jajna ćelija);
  • kada je u pitanju surogat majka.

Kod blizanačke trudnoće postoje ograničenja. Test može da otkrije anomalije, ali ne može da pokaže pol beba niti kom plodu ta slobodna, vanćelijska DNK pripada.

Kada je neinvazivni prenatalni test NEUSPEŠAN?

U ograničenom broju trudnoća (3%) ne može se dobiti dovoljno fetalne DNK iz majčine krvi, a samim tim se i NIPT ne može uraditi. Ovo nema nikakve implikacije za rizik od fetalnih aneuploidija ili ostalih fetalnih anomalija. Kod ovakvih trudnoća NIPT se može ponoviti sa novim uzorkom majčine krvi uzetim nakon 3-4 nedelje od predhodnog uzimanja.

Nakon dobijanja rezultata testa:

  1. U slučaju urednog testa nije potrebno vršiti dalja ispitivanja;
  2. U slučaju neuspešnog testa sledi ponavljanje za istog o trošku laboratorije (bar je tako kod većine laboratorija); i
  3. U slučaju patološlih rezultata pacijenti sami odlučuju da li će se podvrgnuti amniocentezi ili biopsiji horiona (CVS), i na taj način, još jednom metodom, potvrditi (proveriti) rezultate NIPT- a. U ovom slučaju ovaj test pomaže budućim roditeljima dece sa posebnim potrebama da se na vreme psihički pripreme za taj poziv.

images-1                     images-1                            images-1                      images-1

Pridružite se i fb stranici Zdravo odrastanje počinje još u maminom stomaku i razmenjujte iskustva sa drugim roditeljima.

 

 

 

Leave a Reply